1. 유전자 드라이브, 자연을 조작하는 혁신적 기술(키워드: 유전자 드라이브, CRISPR, 말라리아 박멸, 유전자 조작 모기)유전자 드라이브(Genetic Drive)는 특정 유전자를 자연적인 확산보다 빠르게 퍼뜨려 종 전체를 변화시키는 강력한 유전자 조작 기술이다. 이 기술을 활용하면 특정 유전자를 선택적으로 활성화하거나 제거하여 자연스럽게 개체군을 조작할 수 있다. 특히, 유전자 편집 기술인 CRISPR-Cas9과 결합하면서 유전자 드라이브의 활용 가능성이 급격히 높아졌다.이 기술이 가장 주목받는 분야 중 하나는 바로 말라리아 모기의 유전자 조작이다. 말라리아는 매년 수십만 명의 목숨을 앗아가는 치명적인 질병이며, 이를 옮기는 주된 매개체가 바로 아노펠레스(Anopheles) 속 모기다. 연구자들은..

1. 기형적 성장을 초래하는 희귀 질환, 프로테우스 증후군 (Proteus Syndrome, Overgrowth Disorder, Genetic Mutation)프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)은 신체 조직이 비정상적으로 성장하는 희귀 유전 질환으로, 사람마다 다른 방식으로 증상이 나타나며 시간이 지날수록 점점 심화되는 특징이 있다. 피부, 뼈, 지방, 혈관 등의 조직이 불규칙하게 자라나며, 얼굴이나 팔다리의 비대칭적인 성장으로 인해 외형적으로도 뚜렷한 변화를 일으킨다.이 질환은 AKT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 태아 발생 과정에서 특정 세포들이 변이를 일으켜 개체 내 모자이크 현상(Mosaicism)을 유발한다. 이는 동일한 신체 내에서도 일부 세포는 정상적으로 기능하지만, ..

1. 희귀 면역 질환, 하이퍼 IgM 증후군이란? (Hyper IgM Syndrome, Immune Deficiency, Genetic Disorder)하이퍼 IgM 증후군(Hyper IgM Syndrome, HIGM)은 면역 체계의 기능 이상으로 인해 항체 전환(Class Switching)이 제대로 이루어지지 않는 희귀 유전 질환이다. 정상적인 면역 시스템에서는 B세포가 IgM을 포함한 여러 유형의 항체(IgG, IgA, IgE)로 전환할 수 있지만, 하이퍼 IgM 증후군 환자는 IgM 항체만 과다하게 생성하고 다른 항체는 거의 생성하지 못한다. 이로 인해 감염에 대한 저항력이 크게 저하되며, 특히 세균, 바이러스, 곰팡이 감염에 취약한 상태가 된다.이 질환은 X-연관 열성 유전(X-linked re..

1. 희귀 유전 질환, 파브리병이란? (Fabry Disease, X-linked inheritance, Rare Disease)파브리병(Fabry Disease)은 X-염색체 열성 유전 질환으로, 알파-갈락토시다아제 A(α-Galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 특정 지질(GL-3, Gb3)이 신체 조직에 축적되는 희귀 질환이다. 이로 인해 신경계, 심혈관계, 신장 등에 심각한 손상을 초래할 수 있다. 전 세계적으로 약 40,000명 중 1명에게 발생하는 것으로 알려져 있으며, 남성에게서 더 심각한 증상을 보이는 경우가 많다.이 질환의 원인은 GLA 유전자의 돌연변이로, 효소 기능이 정상적으로 작동하지 못해 신체가 불필요한 물질을 적절히 제거하지 못하는 데 있다. 특히, 파브리병은 진행성 ..